СМА. О том, как жить с бедой. Часть 1

Август - месяц осведомленности о редком генетическом нервно-мышечном заболевании ‎СМА (спинально-мышечной амиотрофии). Данное заболевание характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью. Постепенно человек теряет возможность самостоятельно передвигаться, сидеть и удерживать голову. Каждый сороковой житель нашей планеты - здоровый носитель гена СМА. По данным Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева*, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием у двух носителей повреждённого гена равна 25%.

Елена, мать 17-летнего мальчика с диагнозом СМА, делится своим опытом борьбы с болезнью и насаждаемыми обществом неутешительными стереотипами.

Елена: Если вашему ребенку диагностировали СМА, то спешу поделиться с вами своим опытом. Возможно, это поможет вам избежать некоторых ошибок. Я не говорю о том, что я смогу научить вас менее остро чувствовать боль. Определённо нет.
Могу лишь рассказать, в каких ситуациях лучше поберечь свои силы, а когда стоит бороться до последнего, хотя все в один голос буду кричать на вас и приговаривать, что стремиться уже некуда.

Я хорошо помню свою наивную «светлую» мысль о том, что сейчас обниму своего двухлетку-сына, которому только что поставили неутешительный диагноз СМА, а потом... Отбросим этот эпатаж. Нужно жить. Несмотря ни на что, нужно действовать.

Из всех существующих, самыми распространенными типами СМА являются:болезнь Верднига-Гоффмана (наиболее агрессивная форма), болезнь Дубовица и болезнь Кюгельберга-Веландер. По сути, они отличаются лишь степенью и сроками прогрессий. При наиболее агрессивной форме изменения физического состояния ребёнка видны практически с рождения, и с диагнозом ошибиться трудно. Однако при более щадящих формах заболевания родители не сразу могут забить тревогу.
Если малыш порадовал вас первыми шагами и даже научился бегать, а потому вдруг стал все чаще спотыкаться и падать, то лучше сразу пройти целенаправленную диагностику на СМА.

К сожаленью, квалифицированных специалистов проще всего найти в Москве, а наилучшим исследовательским центром считается Научно-исследовательский клинический институт педиатрии на Талдомской. Если там установили диагноз – верьте. Не стоит повторять себе магические "не правда", "не верю" и "доктор ошибся".
Нет, врачам стоит довериться, но, прошу вас, не сходите с ума.

Вашему ребёнку сейчас прежде всего нужен хороший инструктор ЛФК, качественный массаж и специализированные витамины. Не стоит бегать из одной клиники в другую в поисках «светил», пророчащих исцеление.
Если вы наткнулись на статью, в которой говорится о чудодейственных препаратах, напоминающих фолиевую кислоту или стволовые клетки , порвите её. Заставляя ребёнка принимать такие препараты, вы только испортите ему печень, а положительную динамику так и не почувствуете.

Положительный результат становится весьма ощутим лишь после курса качественного ЛФК-массажа. Однако и здесь вас ждут подводные камни: чтобы значительно замедлить прогрессирование болезни, массаж необходимо проводить регулярно. Но и такое лечение не избавит полностью организм от атрофии.

Если специалист сказал, что ребёнок со временем не будет ходить и окажется в инвалидном кресле – увы, это правда. Слова «я все сделаю, чтобы этого не было» ничем не помогут, даже если где-нибудь в Израиле или США вас будут уверять, что после дорогостоящей "нано"операции всё будет «тип-топ». Лечить СМА, как и многие другие редкие генетические заболевания, еще не научились. Максимум, на что может медицина на сегодняшний день, так это обеспечить достойное и безболезненное существования человека с диагнозом СМА.

Поверьте, теперь ваш день будет начинаться с гимнастики. Советую вам чаще совмещать её с водными процедурами. Не забывайте, что мышцы нужно обязательно питать, тогда они не так быстро отмирают. И заболевание может прогрессировать с разницей в несколько десятков лет.

Но, пожалуйста, не зацикливайтесь на реабилитации.
Ваш ребёнок - не редкий цветок, который нужно постоянно удобрять и поливать. Ваш ребёнок - живой, сотканный чувств и самостоятельных мыслей. Ему хочется встречаться с друзьями, путешествовать и получать новую позитивную информацию и самостоятельно использовать своё свободное время. Позволяйте ему быть собой, иначе он возненавидит слово «надо».

Научитесь терпению. Не требуйте от вашего ребёнка слишком много, иначе ваша жизнь превратится в ежедневное восхождение на Голгофу.

Да, всё будет непросто. Да, вы иногда будете плакать... и не всегда от горя. Может быть, сейчас вам кажется, что отныне вы никогда не будете улыбаться. Ложь. Будете.
Будете смеяться, вместе с вашим ребёнком поедать сладкую розовую сахарную вату и гулять по парку. Будете улыбаться своему ребёнку и хвалить его за небольшое (в глазах ваших друзей) и очень важное (для вас и вашей семьи) достижение. И обязательно будете благодарить Бога.


Елена ВЕРБИНИНА

* "Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева" ФГБОУ ВО РНИМУ им.Н.И.Пирогова