Помощь людям с редкими болезнями. Главное - успеть

 Международный форум, посвященный проблемам людей с редкими заболеваниями на котором рассматривались вопросы реабилитации инвалидов и помощи пациентам с орфанными заболеваниями, собрали руководителей общественных объединений инвалидов, зарубежных специалистов, представителей органов исполнительной власти столицы и регионов России. Среди ее участников были и сотрудники выездной службы паллиативной помощи детям при Марфо-Мариинской Обители

 В ходе конференции активно обсуждались вопросы бесперебойного обеспечения необходимыми для пациентов лекарствами. Как правило — достижений в этой области мало, считанные пациенты добиваются закупку государством жизненно необходимого дорогостоящего препарата только через суд. Если в крупных городах есть кое-какие возможности реабилитации, то в регионах пациент с редким заболеванием предоставлен зачастую сам себе. Отсюда — неумолимый рост смертности там, где ее при должном уходе и поддержке могло не быть.

 Директор выездной паллиативной службы Ксения Коваленок, присутствовавшая на мероприятии, поделилась наблюдением о том, что в оказании комплексной помощи людям с редкими заболеваниями существуют довольно острые проблемы, требующие как можно более срочного решения. Пациент с редким заболеванием сегодня – сирота системы здравоохранения, зачастую без диагноза, без лечения, без научных исследований: а поэтому – без надежды. Понятие о редкости заболевания не должно маскировать важность проблемы, которую представляют редкие заболевания для общественного здоровья.

 В ходе конференции поднимались и вопросы необходимости создания центров, профилирующихся на определенных заболеваниях. Возможно, в этом направлении созрела необходимость создания чего-то принципиально нового, или же, учитывая недостаток ресурсов, изменений в том, что уже есть. «В России хромает генетическая диагностика, - продолжает Ксения Коваленок, - вообще, развитие генетики у нас оставляет желать лучшего после прекращения финансирования бывшее Всесоюзной генетической лаборатории. Сейчас она функционирует, но финансирование все еще недостаточное». 

 Елена Вербенина