У всех ли детей с диагнозом ДЦП действительно ДЦП?

Статью подготовила эрготерапевт Елизаветинского детского сада (АНО ММДЦ) Светлана Наильевна Аряпова для Ресурсного центра в рамках реализации проекта «Счастливая семья. Комплексная социальная поддержка и психологическая помощь семьям с детьми-инвалидами с ДЦП».

Примерно у трети детей с диагнозом «Детский церебральный паралич» — не детский церебральный паралич, а разные генетические заболевания, похожие на ДЦП только внешне. Это значит, что из полумиллиона детей с церебральным параличом треть можно было бы лечить таблетками, а то и диетой — и многих вылечить или серьезно скорректировать стратегию реабилитации.

Если ребенок не начинает вовремя держать голову, сидеть, ходить, говорить его записывают в когорту под названием «ДЦП». Жизнь этих детей дальше идет под лозунгом: «Ну, а что вы хотите, у ребенка ДЦП?»

Медицина наша у каждого младенца берет анализ на пять наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз и галактоземию.

Если ранее фенилкетонурию, например, до 80-х годов прошлого века не распознавали, относили огульно к церебральному параличу и, следовательно, не лечили, теперь распознают и лечат, так что дети, у которых всего полвека назад была бы умственная отсталость и судороги, теперь практически здоровы.

Или вот девочка четырех лет с синдромом Кабуки. Не говорит, не ходит, сидит-то еле-еле. Выглядит как ДЦП. Да еще и теряет зрение. Дети с синдромом Кабуки слепнут годам к пяти. Но если бы диагноз «синдром Кабуки» поставили ей не сейчас, а хотя бы года в два, то слепоты можно было бы избежать. Согласитесь, для обездвиженного ребенка есть разница — может он смотреть мультики или не может. И для мамы есть разница — у нее парализованный ребенок или слепой парализованный ребенок.

Генетические заболевания со схожими с ДЦП симптомами:

Синдром Кабуки – это редкое генетическое заболевание, встречающееся раз на 32000 новорожденных детей. Внешний вид больного ребенка (фенотип) напоминает грим актера древнейшего японского театра Кабуки. В дополнение к дефициту роста, дети с синдромом Кабуки также имеют умеренную умственную отсталость. Тяжелая отсталость встречается крайне редко, а некоторые дети вообще могут не иметь ее. Некоторые дети могут иметь судороги, снижение мышечного тонуса (гипотония) и микроцефалию, состояние, при котором окружность головы будет ненормально маленькой. Приступы могут появиться сразу после рождения (неонатальный период) или в возрасте около 12 лет.

Синдром Ангельмана. Дети с синдромом Ангельмана не говорят. Никогда. А значит бессмысленно тратить время, деньги и силы на логопеда. Лучше пусть мальчик учится невербальной коммуникации, раскладывает карточки ПЕКС, учится использовать жесты и др. Лучше пусть занимается с физическим терапевтом, учится ходить, а не ползать, как теперь. Пусть учится пользоваться туалетом, есть ложкой, обслуживать себя — это все ему доступно в отличие от речи, развитием которой только и занимались до сегодняшнего дня его родители.

Лечение синдрома Ангельмана сводится к выполнению определенных мероприятий, которые позволяют улучшить качество жизни больного. Медикаментозная терапия является бессильной, так как нарушения происходят на хромосомном уровне. Поэтому в детстве показан лечебный массаж для коррекции гипотонуса, а также выполнение укрепляющих физиопроцедур.

Синдром Рубинштейна-Тейби. Где синдром Рубинштейна-Тейби, там надо искать порок сердца. И порок сердца находят. У девочки, которую никогда в жизни всерьез не обследовал кардиолог (потому что «ДЦП же, какого вы еще хотите кардиолога? Понятно же все!»), оперируют. После операции мозг и спазмированные мышцы лучше начинают снабжаться кислородом. Симптомы церебрального паралича — нет, не исчезают вовсе, но слабеют, отступают.

Дорогие родители, не нужно останавливаться на поставленном диагнозе, проведите ребенку генетический анализ. Хотя есть опасения мам в том, что получив результат на генетическое заболевание, родственники начнут ее обвинять во всех бедах. Но, согласитесь,"для обездвиженного ребенка есть разница — может он смотреть мультики или нет".

Использованная литература:

• Реабилитация детей с ДЦП: обзор современных подходов в помощь реабилитационным центрам / Е.В. Семёнова, Е.В. Клочкова, А.Е. Коршикова-Морозова, А.В. Трухачёва, Е.Ю. Заблоцкис. – М.: Лепта Книга, 2018. – 584 с. – (Серия «Азбука милосердия»: метод. и справ. пособия.)

• Панюшкин о ДЦП. Часть первая. Диагностика. Автор: Валерий Панюшкин.