В медицинском центре «Милосердие» прошла очередная клиника для больных СМА

Заболевание спинально-мышечная амотрофия является редким заболеванием. В целом, по данным Комитета Российской академии наук, в нашей стране зарегистрированы 30 тыс. пациентов, страдающих редкими заболеваниями. По данным европейских исследований, на самом деле в России не менее 2 млн таких больных. По поводу ситуации с редкими заболеваниями в нашей стране мы поговорили с Леонорой Гринио, доктором медицинских наук, профессором генетических, нервно-мышечных заболеваний, членом Европейского общества по борьбе с СМА:

- В плане ситуации с детьми СМА, считаю, что в нашей стране сегодня наблюдается тенденция, которой я бы дала название «все наоборот». Не спорю, раньше было еще хуже, но все же, если сравнивать наш опыт с зарубежным в плане помощи в лечении и реабилитации людей, страдающими таким заболеванием – это пропасть. Начиная с диагностики и заканчивая возможностями медицины, у наших больных начинается не грамотная реабилитация, а гонка на выживание. Есть хорошие специалисты, но их крайне мало. И я рада, что детская паллиативная служба при Марфо-Мариинской Обители находит лучших специалистов в этой области, и что все консультации проводятся бесплатно. В целом же, ситуация особенно в регионах такова, что ошибочные диагнозы сыпятся щедро и без особых усилий хотя бы просто разобраться в том, что происходит, что не так. Страна должна быть крайне заинтересована в том, чтобы обследование, диагностику делали в центрах исследований бесплатно на стадии подозрения на то или иное заболевание. Но цена на исследования, скажем, редких мутаций, все время растет. Например, Научно исследовательский институт сейчас является организацией с ограниченной ответственностью (ООО), то есть за каждый шаг в нем люди должны платить. Цены в этом, теперь уже коммерческом предприятии, растут, опережая любую инфляцию. Не каждая семья может оплатить даже десятую долю необходимых обследований. Нет диагностики – значит, заболевание будет выявлено на стадии явной запущенности. Как помочь? 

Недавно я присутствовала на Международной конференции по нервно-мышечным заболеваниям в Неаполе. Я была на ней одна от всей нашей страны, от многих других стран – десятки представителей. Не думаю, что это правильно, откуда тогда получать знания молодым специалистам? Международные конференции проходят на английском языке, а оказывается, среди наших врачей только 10% англоговорящих. Диагностика редких заболеваний зависит от подготовки врача.

У нас есть три города, где могут что-то людям сказать по их заболеваниям: Москва, Санкт-Петербург, Новосибирск. На всю страну всего лишь три города, где есть генетические лаборатории. Если нет ясного диагноза, который зависит от подготовки врача – нет лечения, а ранние стадии многих редких заболеваний далеко не безнадежны. Думаю, сейчас остро стоит вопрос восстановления сети медицинского обслуживания и подготовки специалистов.